Professor Giuseppe Plazzi fra University of Bologna, Italia, foreleste ved et ettermiddagsseminar i Oslo 17.06.09. om narkolepsi med katapleksi hos barn og unge. Møtet var arrangert av Regionalt fagmiljø for AD/HD, Tourettes Syndrom og Narkolepsi i Helse SørØst. Tilhørerne representerte stort sett barneleger, nevrologer, og kliniske nevrofysiologer.

Plazzi fortalte at søvnklinikken i Bologna ble opprettet for 15 år siden. For å forsøke å diagnostisere flest mulig av barn og unge med narkolepsi på et tidlig tidspunkt, ble det laget en kort tegnefilm av et par minutters varighet for informasjon om hovedsymptomene ved narkolepsi. Filmen ble vist på TV daglig i en periode. I løpet av få år økte antall barn og unge som trodde de kunne ha narkolepsi, fra 50 til 300. Dette er en gledelig høy respons på et enkelt virkemiddel. Etter visning av tegnefilmen henvendte folk seg direkte til søvnklinikken, og ingen var henvist av lege. Av de 300 var det mange som likevel viste seg ikke å ha narkolepsi, men i løpet av årene 2002-2008 samlet man i alt 48 pasienter under 18 år med narkolepsi + katapleksi. Gjennomsnittlig alder for symptomdebut var 10 år, mens den yngste var 4 år. Det tok fra 1 md til 5 år fra symptomene meldte seg og til diagnosen ble fastslått. Hos 87 prosent ga symptomene seg til kjenne om våren og sommeren. Mer enn 70 prosent hadde ekstrem søvntrang (hypersomni) på dagtid som første symptom. Symptomene som side utviklet seg, besto oftest av hyperaktivitet, kontinuerlig søvnighet eller gjentatte søvnepisoder, mens om natten så man forstyrret søvn med søvngjengeri, REM-assosiert adferdsforstyrrelse (RBD), oppvåkninger og mareritt. Katapleksi opptrådte nesten alltid i nær tilslutning til starten av ekstrem søvntrang om dagen. Vektøkning etter symptomdebut ble ofte observert (mer enn 70 prosent av pasientene hadde patologisk Body Mass Index (BMI)). Hos 30 av de 48 startet symptomene samtidig med at puberteten satte inn, og hos 5 i tilslutning til pubertas precox (unormalt tidlig pubertet). Alle unntatt en med symptomatisk narkolepsi hadde vevstypen HLA DQB1*0602. Alle hadde lave eller intermediære nivåer av hypokretin-1 i ryggmargsvæsken (< 100 pg/ml). Nevrofysiologiske søvnregistreringer med polysomnografi (PSG) og multippel søvnlatenstest (MSLT) bekreftet narkolepsidiagnosen hos alle. Det er imidlertid viktig å merke seg at en patologisk MSLT ikke nødvendigvis er ensbetydende med narkolepsi. Ca 20 prosent av personer med vevstypen HLA DQB1*0602 har unormal MSLT, og hos disse kan søvnforstyrrelsen skyldes f. eks periodiske benbevegelser under søvn (PLM) eller søvnapnoe-syndrom. Plazzi presenterte så en rekke kasuistikker med videoklipp av forskjellige typer katapleksi og katapleksilignende episoder. Det var rikelig anledning til spørsmål fra tilhørerne.

Oppsummering

Avslutningsvis poengterte Plazzi følgende:

  • Det er behov for en prospektiv studie av barn med narkolepsi og katapleksi fra forskjellige søvnsentra, fordi dette vil gi nyttig informasjon om variasjoner i sykdommens forløp og effekt av behandling 
  • Feildiagnose er regelen snarere enn unntaket 
  • Forstyrret nattesøvn forekommer ofte, et symptom som kan være villedende i forsøk på å stille narkolepsidiagnosen 
  • Depresjon kan maskere symptomene på narkolepsi 
  • Katapleksi er et symptom som opptrer tidlig i forløpet 
  • Overvekt er vanlig 
  • Barnet bør undersøkes med henblikk på pubertas precox 
  • MR-bilder av hjernen må tas for å utelukke symptomatisk narkolepsi 
  • Kan immunoglobulin gitt intravenøst på et tidlig tidspunkt etter symptomstart dempe symptomene? For å avklare dette spørsmålet er det behov for en dobbelt-blind studie, noe som vil være svært vanskelig å gjennomføre rent praktisk

Kommentarer 

I Bologna-undersøkelsen tok det fra 1 md til 5 år fra de første symptomene meldte seg og til diagnosen ble fastslått. Dette står i slående kontrast til resultatet av en norsk undersøkelse av Solveig Ervik m.fl. i 2006 om livskvalitet ved narkolepsi, der man fant en forsinket diagnostisering av narkolepsi på gjennomsnittlig 15 år! Dette er en svært lang tidsperiode uten adekvat behandling og støttetiltak, der konsekvensen blir redusert livskvalitet.

For å forsøke å fange opp og diagnostisere barn og unge med narkolepsi med katapleksi så tidlig som mulig, benyttet man i Bologna-studien en enkel tegnefilm om narkolepsi, vist på TV. Kanskje dette kunne være et virkemiddel som kan brukes her i Norge også, for å oppdage sykdommen tidlig!

Referanse 
Ervik S, Abdelnoor M, Heier MS, Ramberg M, Strand G (2006): Health-related quality of life in narcolepsy, Acta Neurol Scand; 114:198-204. 

Sørg for å sitere korrekt fra denne artikkelen:
Wannag, E (2009): Bolognaundersøkelsen -en kilde til kunnskap om narkolepsi hos barn og unge. INNSIKT;3:25-26

TRYKK HER FOR Å LESE FLERE ARTIKLER I SAMME UTGAVE