Hos barn er det ofte vanskelig å stille narkolepsidiagnosen, både på grunn av et atypisk symptombilde, men også på grunn av begrenset utbytte av søvnregistreringer. For å illustrere dette beskriver Dhont et al. en kasuistikk fra en barnenevrologisk avdeling ved Ghent universitetssykehus i Belgia i samarbeid med et senter for søvnforstyrrelser i Heeze, Nederland.

Det startet med et hodetraume

Det dreier seg om en jente, der svangerskap, fødsel og utvikling forløp normalt. Fem år gammel fikk hun et lett hodetraume i forbindelse med en frontkollisjon i bil. Umiddelbart etterpå virket hun omtåket, men mistet ikke bevisstheten. To uker senere virket hun trett og søvnig på dagtid, hadde ofte mareritt om natten og virket ikke uthvilt etter å ha sovet. På det tidspunktet ble symptomene hennes oppfattet som en psykisk reaksjon på bilulykken. En måned senere fikk hun mer uttalte symptomer på hypersomni med søvnanfall på førskolen. To måneder senere fikk hun episoder hvor øyelokkene falt ned (ptose), tungen stakk frem og gangen var ustø. Disse ”anfallene” opptrådte mer enn fem ganger daglig og varte i 10-20 sekunder. Noen anfall kom etter hverandre og kunne vare i flere minutter. Enkelte anfall var utløst av opphisselse, men de fleste var ikke trigget av noe spesielt. Adferden hennes forandret seg drastisk, og hun ble engstelig, tvangspreget og aggressiv.

Narkolepsidiagnosen bekreftes

Jenta ble deretter innlagt i et søvnsenter, der klinisk nevrologisk undersøkelse var normal. Undersøkelse av spinalvæsken og MRbilder av hjernen var også normale. Epilepsi kunne utelukkes. På dette tidspunktet spekulerte man på om hun kunne ha en nevromuskulær sykdom som for eksempel myasthenia gravis eller en nevrodegenerativ sykdom (Niemann-Pick`s sykdom). Supplerende undersøkelser med EMG (elektromyografi) og muskelbiopsi utelukket imidlertid disse sykdommene. Nattlig søvnregistrering med video-EEG viste fragmentert søvn med oppvåkninger, der hun virket forvirret, hadde mareritt og hyppige bevegelser i bena. Under polysomnografi (PSG) om natten hadde hun en søvnlatenstid på 4.8 minutter, ingen REM-episode ved innsovning, økt oppvåkningsindeks (27.4/time) og ingen tegn på søvnindusert forstyrret pusterytme. MSLT-test (multippel søvnlatenstest) lot seg ikke gjennomføre fordi hun var for engstelig. Bodprøve til HLA-testing var positiv for DQB1*0602. Spinalvæsken viste ikke målbart nivå av hypokretin-1, noe som til slutt bekreftet narkolepsi-diagnosen.

Behandling

Hun ble først behandlet med immunglobulin intravenøst i gjentatte kurer gjennom seks måneder, men uten at det kunne spores noen bedring. Symptomatisk behandling av hypersomnien på dagtid med modafinil (Modiodal) i dose 100 mg daglig hadde derimot svært god effekt. Etter at hun begynte med escitalopram (Cipralex®) 10 mg/dag bedret katapleksien seg og opptrådte bare en gang ukentlig. Tross den gode behandlingsresponsen, vedvarte adferdsproblemene og krevde langsiktige tiltak i en enhet for barnehabilitering.

Konklusjon

Denne sykehistorien illustrerer hvor vanskelig det kan være å stille narkolepsi/katapleksi-diagnosen hos et barn. Ekstrem søvnighet på dagtid er det dominerende symptomet hos barn med narkolepsi, men hos et lite barn kan dette av og til feiltolkes som normale ”smålurer”. Barn med narkolepsi kan ha betydelige adferdsproblemer i form av aggresjon og angst, slik at en i stedet tror at psykologiske faktorer er årsak til symptomene. Katapleksien arter seg ofte atypisk, dvs. anfallene er ikke alltid utløst av emosjoner, som glede eller sinne. Forfatterne postulerer at ansikts-katapleksi kanskje er typisk for narkolepsi hos barn, og viser til betegnelsen ”cataplectic facies” (kataplektisk ansikt) av Serra et al., 2008. MSLT kan være vanskelig å utføre hos barn, og selv om barnet klarer å gjennomføre testen, finnes det ingen sikre normalverdier for barn under 8 år. Lave hypokretin-1-nivåer er vist å være svært spesifikke (99 prosent) og sensitive (87-89 prosent) hos pasienter med klar narkolepsi med katapleksi. Lave hypokretin-1-nivåer er dessuten funnet kort tid etter symptomdebut hos barn med narkolepsi, og det understrekes at hypokretinmåling i spinalvæsken ga nøkkelen til diagnosen i det refererte tilfellet.

Referanser
Dhont K et al. (2009): Childhood narcolepsy with partial facial cataplexy: A diagnostic dilemma, Sleep Medicine; doi: 10.1016/j.sleep.2008.08.005. Challamel et al.: (1994): Narcolepsy in children, Sleep; 17:17-20. Serra L et al. (2008): Cataplexy features in childhood narcolepsy, Movement Disorders;23(6):858-865.
 

Internasjonal genetisk studie: 
Narkolepsi er en autoimmun sykdom 

Det er nylig publisert en stor internasjonal samarbeidsstudie av forskere fra the National Institutes of Health (NIH) i USA som har gjort et oppsiktsvekkende gen-funn som kan forklare sammenhengen mellom narkolepsi og immunforsvaret. Forskerne har klart å påvise polymorfisme i et gen hos personer med narkolepsi. Genet kalles TCRA-genet og koder for et reseptorprotein på overflaten av blodets T-celler, som utgjør en del av kroppens mobile immunsystem. Funnet styrker antagelsen om at auto-immunitet, det at immunforsvaret vender seg mot kroppens egne celler, spiller en viktig rolle for utviklingen av narkolepsi.

  • Hallmayer J et al. ”Narcolepsy is strongly associated with the T-cell receptor alpha locus.” Nature Genetics, online 3. mai 2009, www.nature.com/ng 
  • Engelsk versjon av saken, les om genetikk og immunforsvar her: www.nih.gov/news/health/may2009/ninds-03.htm 
  • Abonnér gratis på alle NIH-nyhetsbrevene her: www.nih.gov/news 
  • Mer forskningsnytt om narkolepsi finner du på: www.nasjkomp.no 

 

Sørg for å sitere korrekt fra denne artikkelen:
Wannag, E (2009): Narkolepsi hos en fem år gammel jente - en diagnostisk utfordring. INNSIKT;2:26-27

TRYKK HER FOR Å LESE FLERE ARTIKLER I SAMME UTGAVE