Forfatterne av den refererte artikkelen undersøkte 952 personer fra 222 familier, der minst et søskenpar i familien hadde TS. Familier der begge foreldre hadde TS, kroniske motoriske eller vokale tics eller OCD som kjent diagnose ble ikke rekruttert til studien, noe som ble gjort for å redusere genetisk variasjon i fenotype (fremtoningspreget til en sykdom). Søsken som ble rekruttert til studien, og som senere viste seg ikke å ha TS, ble likevel inkludert (N= 14). 86 prosent av barna med TS og deres søsken var 18 år eller yngre, med en gjennomsnittsalder på 14 år, mens foreldrenes gjennomsnittsalder var 43 år. Av de 589 personene med TS (inkludert foreldre og barn) var 203 (34,5 prosent) over 18 år. Blant de voksne med TS var det 44 prosent kvinner, mens blant barna med TS var det 25 prosent jenter.
 

Resultater


I disse familiene med TS var det høy grad av arvelighet både når det gjaldt OCD og AD/HD. Analyse av heritabiliteten (arvefaktoren, se Faktaboks 1) for TS viste at denne ikke var spesielt høy i denne studien - 0,32, hvilket tyder på en relativ sterk påvirkning av miljøfaktorer (se Faktaboks 2). Til sammenligning var arvefaktoren høyere for OCD - 0,56 og AD/HD - 0,68. Den relativt lave arvefaktoren for TS i denne studien er antagelig lite representativ på grunn av sammensetningen av barna som ble inkludert, der majoriteten av søsknene hadde TS.

Bivariate analyser (statistiske analyser der to variabler sammenlignes) viste en klar arvemessig sammenheng mellom TS og OCD, mellom OCD og AD/HD, og mellom TS og samtidig OCD + AD/HD, men en slik sammenheng ble ikke påvist mellom TS og AD/HD. Derimot - når det gjaldt miljøfaktorer ble det påvist signifikante sammenhenger mellom TS og AD/HD og mellom OCD og AD/HD. Samlet tyder disse funnene på at TS og AD/HD høyst sannsynlig er genetisk adskilte diagnoser. Den viktigste risikofaktoren for AD/HD hos et barn med TS var AD/HD hos en av foreldrene, men ikke TS eller OCD hos en av dem.


Nærmere analyse viste at barn med TS hadde større sannsynlighet for å ha sammensatte fenotyper (TS + AD/HD, TS + OCD eller TS + AD/HD + OCD) enn sine foreldre. Dessuten hadde mødrene større sannsynlighet for å ha sammensatte fenotyper enn fedrene. Blant foreldrene hadde mødrene oftere kun OCD enn fedrene, og fedrene oftere kun AD/HD enn mødrene, mens fedre og mødre hadde tilnærmet samme forekomst av TS uten andre komorbide diagnoser.


Forskerne fant høye andeler av sammensatte fenotyper (f.eks TS + OCD eller TS + OCD + AD/HD) hos både foreldre og barn, og hos mødrene en uventet høy andel av TS med eller uten komorbiditet. Årsakene til dette er uklare. En mulig forklaring på den høye andelen av TS hos mødrene og mulig også på den høye andelen av sammensatte fenotyper er at mødrene med TS har større tilbøyelighet enn fedrene med TS til å overføre TS og beslektede fenotyper til avkommet. For å undersøke om denne hypotesen er riktig, måtte imidlertid flere familier ha vært inkludert i studien, derav familier med TS både på mors- og farssiden, foruten slike familier med barn uten TS.
 

Konklusjon


Funnene i denne studien bidrar til å styrke antagelsen om at det er en genetisk sammenheng mellom TS og OCD. Dessuten peker resultatene i retning av at samtidig forekomst av TS og AD/HD delvis kan skyldes en genetisk sammenheng mellom OCD og AD/HD og delvis felles miljøfaktorer.

 

 HERITABILITET
– OGSÅ KALT GRADEN AV ARVELIGHET
Heritabiliteten er et mål for den delen av den fenotypiske variasjonen i en bestemt egenskap eller sykdom som skyldes arvelig variasjon. Heritabiliteten angis med et tall som kan variere mellom 0 og 1.

 

MILJØFAKTORER
Tvillingstudier ved TS viser at hos ca 50-70 prosent av eneggete tvillingpar (med identisk arvemateriale) vil begge ha TS. Hos de resterende 30-50 prosent av eneggete tvillingpar vil bare en av tvillingene ha TS. Av disse tallene kan man slutte at TS ikke bare avhenger av arvelige faktorer, men at miljøfaktorer også spiller en rolle. Miljøfaktorer kan være for eksempel lav fødselsvekt, røyking under svangerskapet, skade eller sykdom i forbindelse med fødselen etc.)

 

Referanse


Mathews CA and Grados MA (2011): Familiality of Tourette syndrome, obsessive-compulsive disorder, and attention-deficit/hyperactivity disorder: Heritability analysis in a large sib-pair sample. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry;81;70-73.

 

Illustrasjonsfoto: Istock