Den europeiske brukerorganisasjonen EURORDIS (Rare Diseases Europe) tok første gang initiativ til markering av denne dagen, for fem år siden. I år var mottoet solidaritet. Helsedirektoratet arrangerte markeringen på årets skuddårsdag, og cirka hundre og femti representanter fra brukerorgansiasjoner, kompetansesentre og helsetjenesten møtte opp. Programmet besto av presentasjon om forskning på sjeldenfeltet i Norge og informasjon og diskusjoner om og med de forskjellige brukerorganisasjonene.

Personer med en sjelden tilstand opplever ofte at tjenesteytere ikke har kunnskap om og erfaring med diagnosen. De opplever også at tjenesteyterne ikke bruker tid på å skaffe seg tilstrekkelig kunnskap. Dette var et av funnene i Sintefs prosjekt Sjeldne funksjonshemninger i Norge, som ble gjennomført 2006-2011. Lisbeth Grut fra Sintef presenterte undersøkelsen, og et annet funn hun trakk frem var at personer med minoritetsbakgrunn opplever i enda større grad enn andre å være alene med diagnosene, blant annet fordi det er vanskelig for dem å orientere seg i det norske helsevesenet.

Et av temaene som ble diskutert var mangelen på en felles paraplyorganisasjon for alle sjeldne diagnoser i Norge. Stein Are Aksnes fra Helsedirektoratet fortalte at det per i dag er cirka 30 000 personer som har en sjelden diagnose her til lands, og om lag halvparten av disse har tilbud om en kompetansetjeneste.

Utvidet nyfødtscreening

Fra 1. mars i år blir nyfødtscreeningen utvidet fra 2 til 23 tilstander, og bare 7 av de 23 har tilbud om et kompetansesenter. Det er per i dag ca 320 sjeldne tilstander som har en kompetansetjeneste. Det arbeides med å få flere diagnoser inn i noen av kompetansesentrene, slik at flere skal få et mer konkret sted å henvende seg. Dette betyr at noen av kompetansesentrene muligens vil utvide sin «diagnoseportefølje».

Diktsamling fra Frambu

Diktsamlingen
I anledning En sjelden dag har Frambu gitt ut diktsamlingen Annerledeslandet, med dikt som er skrevet av foreldre til barn med sjeldne diagnoser. Diktsamlingen er realisert gjennom gaver til senteret, og den kan bestilles vederlagsfritt på Frambus nettsider.


RESSURSER:
Helsedirektoratets servicetelefon for sjeldne tilstander: 800 41 710.
www.eurordis.org
www.rarelink.no
www.sintef.no/sjelden