Nyere studier har pekt i retning av at TS ikke kan betraktes som en homogen, enhetlig tilstand, men derimot som en tilstand med forskjellige forløpsformer, avhengig av om det foreligger «ren» TS (kun motoriske og vokale tics uten ledsagertilstander) eller TS knyttet til ledsagertilstander som AD/HD og OCD (tvangslidelse).

For å studere det naturlige forløpet av TS, tok Renata Rizzo og medarbeidere1) for seg 100 pasienter med TS og normal IQ, som var blitt fulgt opp i 10 år. Gruppen besto av 86 gutter og 14 jenter, som ved studiens start var 3-8 år gamle. Forfatterne undersøkte alvorlighetsgraden av tics, og i tillegg om det forelå ledsagende OCD, AD/HD, angst, depresjon, raseriutbrudd og selvskading. Livskvaliteten ble vurdert ved hjelp av spørreskjemaer for å finne ut hvordan fungeringen i dagliglivet var blitt påvirket av å leve med TS i 10 år.

Resultater

  • «Ren» TS. Ved studiens start hadde 38 av 100 pasienter «ren» TS, mens etter 10 år hadde litt over halvparten, dvs. 22 (58 prosent) fortsatt den samme kliniske fenotypen (uttrykksformen). De resterende 16 av de 38 med «ren» TS hadde i løpet av samme tidsrom utviklet fenotypen TS + OCD.
     
  • TS + AD/HD. Initialt hadde 48 av 100 pasienter TS +AD/HD. Etter 10 år hadde alle 48 utviklet en annen klinisk fenotype. Ca to tredeler (30/48) hadde «ren» TS, ca en tredel (17/48) hadde TS + OCD, mens bare 1 hadde TS + AD/HD + OCD.
     
  • TS + AD/HD + OCD. Av de 100 pasientene med TS hadde de resterende 14 TS + AD/HD + OCD ved studiens start. På dette tidspunktet hadde ingen kombinasjonen TS + OCD. Etter 10 år hadde bare 2 av de 14 fortsatt samme kliniske fenotype, mens 11 hadde utviklet TS + OCD og 1 hadde «ren» TS.

I løpet av den 10 år lange oppfølgingsperioden fikk de med TS + AD/HD + OCD oftere medikamentell behandling (71 prosent) enn de med TS + AD/HD (65 prosent) og «ren» TS (55 prosent).

Ingen av de 100 pasientene var blitt helt fri for tics etter 10 år, men 80 prosent av dem viste seg å ha god symptomkontroll.

Måling av livskvalitet etter 10 år viste at redusert fungering i dagliglivet hadde en direkte sammenheng med tilstedeværelsen av ledsagertilstander som AD/HD og OCD.

Konklusjon
Denne studien viser at TS er karakterisert av forskjellige kliniske fenotyper som ikke alltid holder seg stabile over år. En endret klinisk uttrykksform av TS vil kunne bety endret alvorlighetsgrad av symptomer, annerledes respons på medikamentell behandling og redusert livskvalitet. Resultatene viste dessuten at det å ha «ren» TS uten ledsagertilstander har en relativt god prognose på lang sikt. Motsatt har det å ha en eller flere ledsagertilstander en dårligere prognose.


En svakhet ved studien er at utvalget av pasienter kommer fra en spesialisert nevropsykiatrisk universitetsklinikk, slik at kanskje ikke alle funnene er representative for barn med TS i den generelle barnebefolkningen. Dessuten består de kliniske undergruppene av TS av et relativt lite antall pasienter, spesielt gruppen med TS + AD/HD + OCD, og det fantes heller ingen med TS + OCD i pasientmaterialet fra starten av. Studier med et større antall pasienter vil derfor være nødvendige for å bekrefte eller avkrefte resultatene i Rizzos undersøkelse.

Kommentar
Det er tidligere rapportert at 50 – 90 prosent av barn og unge med TS henvist til spesialistpoliklinikker, har AD/HD som ledsagertilstand2). I den refererte studien hadde 48 prosent av barna AD/HD ved inklusjonen, mens denne kliniske fenotypen nesten var forsvunnet etter 10 år, og bare forekom hos 3 prosent. Forfatterne gjør ikke noe forsøk på å forklare hva dette kan skyldes, men det er nærliggende å spørre hvor sikker AD/HD-diagnosen var ved studiens start. Det er et faktum at mange barn med TS kan virke ukonsentrerte på skolen fordi de bruker all oppmerksomhet og energi til å undertrykke tics i samværet med andre, og dermed feilaktig kan oppfattes å ha AD/HD.

Referanser
1) Rizzo R et al. (2012): Long term clinical course of Tourette syndrome.
Brain & Development; 34(8):667-673.
2) Leckman JF. (2003): Phenomenology of tic and natural history of tic disorders.
Brain & Development; 25 (Suppl. 1):S24-28.

Illustrasjon: Istock