Tittelen på en artikkelen av Debes, Hjalgrim og Skov er Predictive factors
for familiality in a Danish clinical cohort of children with Tourette syndrome.
Artikkelen er publisert i European Journal of Medical Genetics.
Det er i dag antatt at det er flere forhold som vil forklare årsakene til
Tourettes syndrom. Når en person har Tourettes syndrom (TS) er det 10-15
prosent sannsynlighet for at en også finner TS hos foreldre, søsken eller egne
barn, 15-20 prosent sjanse for kroniske tics og 10 -15 prosent sannsynlighet
for tvang (OCD). Forskningsfunn der en har sett på familier spriker når det
gjelder sannsynlighet for slike tilstander. Enkelte forskere har funnet at der
en har TS er det flere kvinnelige familiemedlemmer med OCD (obsessive
compulsive disorder), andre har ikke rapportert slike funn.

 

Når en person har Tourettes syndrom (TS) er det 10-15 prosent sannsynlighet for at en også finner TS hos foreldre, søsken eller egne barn, 15-20 prosent sjanse for kroniske tics og 10 -15 prosent sannsynlighet for tvang (OCD). Forskningsfunn der en har sett på familier spriker når det gjelder sannsynlighet for slike tilstander. Enkelte har funnet at der en har TS er det flere kvinnelige familiemedlemmer med OCD, andre forskere har ikke rapportert slike funn. Det er i dag antatt at det er flere forhold som vil forklare årsakene til TS.

 

307 danske barn med TS og deres familier ble kartlagt ved Glostrup sykehus og fordelt i fire grupper. Se tabell1. Som forventet var det flest gutter, 82 prosent.15 familier hadde to søsken og 1 familie tre søsken med TS.

Tabell 1: Prosentvis fordeling av diagnoser, fordelt på kjønn
Gutter kun TS 96 Jenter kun TS 24
Gutter TS +AD/HD 58 Jenter TS +AD/HD 6
Gutter TS+OCD 41 Jenter TS+OCD 15
Gutter TS+AD/HD+OCD 57 Jenter TS+AD/HD+OCD 10

 

 

 

 

 

Familiehistorikk om tics, tvangspreget atferd (OCB) og/eller AD/HD hos familiemedlemmer i rett opp- og nedadstigende rekke (1.ledd) og hos 2.ledd slektninger (besteforeldre, onkel, tante, nevø, halvsøsken) ble kartlagt. Familien ble kartlagt også for 3.grads slektninger, men disse er ikke med i undersøkelsen. Ut fra beskrivelsen av symptomer og graden av disse fra pårørende plasserte 1.forfatter slektninger i gruppene ”berørte slektninger” og ”friske”.

I barnas slekt fant man 280 slektninger i første ledd og 221 slektninger i
annet ledd som ble registrert som ”berørte slektninger”.
I gruppen ”friske familiemedlemmer” ble det funnet: 574 i første ledd
og 2027 i annet ledd slik at undersøkelsen omfatter 3102 slektninger.
Barna som deltok i undersøkelsen, og slektninger som var diagnostisert
med TS, OCD, AD/HD eller kombinasjoner av disse, avga biologisk
prøve. Funnene fra det biologiske materialet vil bli publisert senere.

4 hypoteser lå til grunn for undersøkelsen:

Hypotese 1: Det er høyere forekomst av tics, tvangsmessig atferd
(OCB) og AD/HD hos slektningene til barn med Tourettes syndrom.
Som en ser i tabell 2: Debes et al. fant en lavere forekomst av diagnostiserte
slektninger enn det en finner i befolkningen og i undersøkelsen.
Tabell 3 viser prevalens (forekomst) av symptomene og av diagnosene
AD/HD, OCD og TS i befolkningen.

Hypotese 2: Basert på klinisk erfaring og litteratur, ble det antatt at
mannlige slektninger oftere hadde tics og/eller AD/HD-symptomer,
mens kvinnelige slektninger oftere hadde OCB enn menn. Forskerne
fantsignifikante kjønnsforskjeller; mannlige slektninger har mer tics
mens kvinnelige slektninger har mer OCB (se tabell 3). Debes et al.
fant ingen kjønnsforskjeller ved AD/HD.

Hypotese 3: Flere av slektningene til jenter med TS ville være
berørt sammenliknet med slektninger til gutter. Med unntak av AD/HD
hos 2. ledds slektninger fant en ingen forskjell i tilstedeværelsen av
symptomer hos slektninger til mannlige pasienter og slektninger til
kvinnelige pasienter.

Hypotese 4: Barn med sterkt grad av tics og komorbid AD/HD,
og/eller OCD, vil ha flere berørte slektninger enn barn med lettere
grad av tics og uten komorbiditet. Man fant ingen sammenheng
mellom berørte slektninger og graden av tics, målt med Yale Global
Tic Severity Scale (YGTSS) og pasientens kjønn.
Unntaket var hos kvinnelige pasienter der en fant en høyere andel av
2. ledds slektninger med AD/HD-trekk.

Det var flere slektninger i både 1. og 2. ledd som hadde symptomer på
AD/HD i tillegg til TS. Disse var med i gruppen TS+ (se tabell 1). Så
man nærmere på gruppen TS+ADHD var det her pasientene hadde flere
slektninger i 1. ledd med AD/HD.

Tabell 4 viser berørte slektninger og indekspasienter (N=808)
en fant per familie (N=290). 70 barn hadde ikke slektninger med
symptomer. Hos 220 (76 prosent) av barna i undersøkelsen, var det
minst ytterligere en slektning som hadde symptomer på tilstandene,
høyest antall var 8 personer i en slekt.

Konklusjonene til Debes et al. er at det er en høyere andel av symptomer
på TS, OCD og tics i familier der et medlem har TS enn i befolkningen
generelt. Mannlige slektninger hadde oftere AD/HD/HD-symptomer,
mens kvinnelige slektninger hadde mer tvang. Graden av tics hos
pasienten, og eventuelt komorbiditet, ser ikke ut til å influere på øvrige
familiemedlemmer.

 

Tabell 2 viser prevalens (forekomst) av symptomene og av diagnosene AD/HD, OCD og TS i befolkningen sammenliknet med undersøkelsens kohort.

Tabell 2
  Prevalens i befolkning Forekomst på symptomer i undersøkelsen Forekomst diagnostiserte i TS
AD/HD 2-4% 5,8% 0,7%
OCB/OCD 1,1-1,8% 7,2% 0,4%
Tics/TS 1% 9,3% 0,6%

 

Tabell 3: Prosentvis fordeling av diagnoser fordelt på 1. og 2. ledd slekninger og kjønn
1. ledd slektninger   Berørte mannlige slektninger i prosent Berørte kvinnelinge slektinger i prosent
  Tics 61 39
  OCB 40 59,3
  AD/HD-symptomer 51,5 48,5
2. ledd slekninger      
  Tics 66,4 33,6
 
OCB
42,4 57,6
  AD/H-symptomer 59,2 40,8

 

 

Tabell 4: Antall berørte slektninger per familie
Antall berørte personer per familie Antall familier Berørte slektninger og indekspasienter
1 70 70
2 58 116
3 85 255
4 41 164
5 21 105
6 8 48
7 6 42
8 1 8
     
Total 290 808

 

 

 

Referanse
Predictive factors for familiality in a Danish clinical cohort of
children with Tourette syndrome, Debes NMMM, Hjalgrim H og
Skov L. European journal of Medical Genetics 53 (2010) 171-178